Penyebab Harlequin Ichthyosis, kelahiran bayi tanpa kulit

Kelahiran bayi merupakan momen yang paling dinantikan, setelah 9 bulan mengandung dan merawat janin sebaik mungkin ini saatnya bayi keluar dan memulai kehidupan baru nya di dunia. Tentu, momen ini sudah di nanti nantikan sejak lama oleh orangtuanya. Namun sayang, kelahiran buah hati tidak selalu berhasil begitu saja. Proses kelahiran tidak semudah yang dibayangkan, bukan hanya permasalahan ”hidup dan mati si calon anak dan ibu saja”.

Kelahiran bayi terkadang mengundang banyak perhatian dan momen pilu. Tidak sedikit, kita temukan berbagai permasalahan kelahiran yang berakhir dengan suasana haru. salah satunya kelahiran bayi yang tidak normal.Sepanjang yang kita ketahui, kelahiran bayi yang tidak normal berbatas seperti kelahiran bayi tanpa tangan, tanpa kaki, gangguan pendengaran, gangguan bicara, lumpuh total, kembar siam, dan beberapa femonema kelahiran lainnya.

Sudah umum sekali kan dengan kelahiran bayi sejenis itu? Lalu bagaimana dengan fenomena kelahiran bayi tanpa kulit? Apakah anda sudah sering mendengarnya? Kali pertama adanya kelainan ini, orang-orang kerap menganggapnya hal yang bertentangan dengan medis. Yap, orang menganggap bahwa bayi tersebut lahir karena kutukan, reformasi dari bangsa upo, mahluk aneh, atau bahkan iblis berbentuk manusia.

Bagaimana pernyataan yang sudah bermunculan, sangat jahat sekali bukan? Mengapa orang-orang menganggap demikian? Selain lahir tanpa kulit, bayi tersebut memiliki ciri-ciri fisik lain yang membuat orang-orang beranggapan demikian. Bagaimana saja ciri-ciri fisik yang dimilikinya? Lahir tanpa kulit dengan mata yang bengkak juga bibir yang melepuh membuat orang-orang yang melihatnya menjadi berfikiran negatif.

Pernyataan ini sering dibenarkan oleh orang-orang sekitar yang mengetahuinya, hingga akhirnya pernyataan tersebut menjadi mereda setelah dilakukannya penelitian. Penelitian tersebut menyatakan bahwa ini merupakan kelainan genetik yang disebut dengan Harlequin Ichthyosis. Kelainan genetik ini menyebabkan penderita mengalami kekeringan pada bagian luar kulit sehingga kulit tidak tumbuh.

Mengenal kelainan Harlequin Ichthysis

Ichthyosis Harlequin adalah kelainan genetik berat yang terutama mempengaruhi kulit. Bayi yang mengalami kelainan ini memiliki kondisi tubuh yang sangat keras (tidak lembek seperti bayi dilahirkan pada umumnya)Kelainan kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, dan gerakan batas lengan dan kaki. Gerakan terbatas dada dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan gagal napas. Kulit memiliki banyak fungsi, salah satunya sebagai pelindung tubuh dari lingkungan sekitar, misalnya virus, debu, bakteri, angin, panas, dan yang lainnya.

Tanpa kulit, tubuh akan mengalami kesulitan untuk mempertahankan tubuhnya dari gangguan-gangguan tersebut. Penderita Harlequin misalnya, mereka akan kesulitan untuk mengontrol diri, mengatur suhu tubuh mereka, mengontrol kehilangan ai, dan melawan infeksi, penderita juga akan mengalami kondisi yang sangat mengganggu yakni dehidrasi yang mengancam jiwa.

Apakah penderita akan bertahan hidup lebih lama? melalui dukungan medis yang intensif dan perawatan yang lebih ditingkatkan, orang dengan gangguan ini bisa memiliki harapan hidup yang lebih lama. Dokter akan memberikan serangkaian pengobatan dan terapi agar untuk mempertahankan hidup penderita, namun kembali lagi kepada kesiapan mental si pasien. Harapan hidup juga sangat dipengaruhi oleh semangat yang pasien miliki. Jadi, buat pasien bersemangat saat menjalani serangkaian pengobatan yang dilakukan.

Apa penyebab kelainan ini?

Harlequin Ichthyosis disebabkan oleh mutasi gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan oleh bakteri dan virus pada janin. Mutasi terjadi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Protein ini memiliki peranan penting dalam pengangkatan lipid ke bagian luar kulit (epidermis).

Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsinya untuk menghasilkan epidermis yang normal. Akibatnya penderita tidak mengalami pertumbuhan kulit yang normal. Harlequin Ichthyosis biasanya berasal dari genetik (keturunan).

 

Leave a Comment

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *